ターナー症候群

概要

ターナー症候群とは、性別に関係する性染色体の異常によって発症する、女性だけにみられる病気です。1,000～2,000人に１人の割合でみられ、小児の時に低身長がきっかけで発見されることが多いといわれています。また、骨、甲状腺、心臓や血管などの病気も同時に発症していることもあります。

原因

性染色体にはXとYの2種類が存在し、X染色体が2本の場合は女児が生まれてきます。これら2本のX染色体のうち１本が部分的に、あるいはすべて欠けているといった異常があるとターナー症候群を発症します。

症状

成長ホルモンの分泌不足による低身長をはじめ、首のまわりの皮膚のたるみ、ひじから先の腕が外側に反っている、第二次性徴^※の遅れ、初潮・月経がない、不妊といった症状がみられます。

※：乳房の発育や陰毛の発生といった思春期にみられる身体的な変化

治療

低身長や第二次性徴^※の遅れなどの症状がみられ、染色体やホルモンの検査などで異常が認められれば、ターナー症候群と診断されます。低身長の症状がみられる場合には、成長ホルモン製剤や少量の卵胞ホルモン製剤などが用いられます。ある程度身長が伸びた後、第二次性徴^※を促して骨密度を上げるために、卵胞ホルモン製剤の錠剤や貼り薬が用いられます。